Il 28 febbraio 2026 si celebra il Rare Disease Day, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. La Dott.ssa Antonella Esposito, Presidente dell’associazione Thélema e Direttrice del Master di II livello in Malattie Rare del Consorzio Universitario Humanitas, con la co-direzione scientifica del Prof. Luigi Tarani, genetista pediatrico della Sapienza Università di Roma e del Policlinico Umberto I, ha organizzato per l’occasione in quel giorno a Sorrento, presso il Teatro Comunale Tasso, la seconda edizione di RareMenti – RDD2026, Convegno nazionale dedicato alle Malattie Rare.
L’evento avrà un impianto teatrale e dialogico, ispirato al modello TED (Technology, Entertainment, Design), un format di comunicazione orale usato per presentare idee in modo chiaro e incisivo massimizzando attenzione, comprensione e memorizzazione. Gli interventi saranno brevi, senza relazioni frontali, con relatori seduti in poltrona sul palco. Le sessioni alterneranno scienza, testimonianze, interventi di associazioni e istituzioni, in modalità conversazionale, con domande guidate dai moderatori, per favorire un clima di attenzione, ascolto e riflessione condivisa.
A fare da padroni di casa e moderatori dei numerosi ospiti saranno la stessa dott.ssa Antonella Esposito e il dott. Carlo Alfaro, pediatra e divulgatore scientifico, Probiviro della Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza e componente del Gruppo di Studio dei Diritti dei Bambini della Società Italiana di Pediatria.
L’apertura dell’evento sarà di natura artistica con un omaggio della Città di Sorrento grazie al momento musicale inaugurale con la Soprano Debora Adrianopoli. Sarà poi il momento dei saluti istituzionali: la Commissaria Prefettizia del Comune di Sorrento, i rappresentanti dell’Azienda Consortile per i Servizi alla Persona della Penisola Sorrentina, gli amministratori dei Comuni della Penisola Sorrentina, la Presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro. Seguirà la proiezione del Video Celebrativo UNIAMO per la Campagna #UNIAMOLEFORZE 2026.
Si passa quindi alla Sessione Scuole: momento dedicato a studenti, insegnanti, famiglie, per esplorare come parlare di Malattie Rare a bambini e adolescenti con sensibilità, accoglienza e linguaggio inclusivo, a partire dall’esperienza concreta delle classi e dei contesti educativi. Dopo il saluto dei Dirigenti Scolastici e delle delegazioni degli Istituti della Penisola Sorrentina, ci sarà lo spazio: “I giovani e la Disabilità” con rappresentazioni artistiche degli studenti. A questo punto interverrà la testimonianza dell’Influencer “La Cristina”: persona con Sindrome di Noonan famosa sui social, in collegamento da remoto. A seguire, la proiezione del Video Celebrativo Eurordis per il RARE DISEASE DAY 2026.
Si entra quindi nel vivo della parte scientifica con la “Sessione Psicoterapia e Salute Mentale”, dedicata al ruolo della psicoterapia, della relazione e del sostegno psicologico nei percorsi di cura. Interverranno: la Dott.ssa Manila Boarini – Psicologa Psicoterapeuta; la Dott.ssa Cecilia Iaccarino — Psicologa Psicoterapeuta; la Dott.ssa Lucrezia Perri — Psicologa Psicoterapeuta; la Dott.ssa Alice Montanaro — Psicologa Psicoterapeuta; la Dott.ssa Floriana Ventura – Psicologa Psicoterapeuta.
La Psicoterapia ha un ruolo sostanziale nella presa in carico e nel percorso di cura della persona con Malattia Rara e della sua famiglia, a partire dal momento della comunicazione della diagnosi, che ha molta influenza sull’accettazione. Importante anche il sostegno psicologico ai fini dell’aderenza alle prescrizioni e ai controlli. La transizione delle cure dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta una delle sfide più critiche. Grazie all’espansione dello screening neonatale universale in Italia (legge 167/2016) e ai progressi terapeutici, un numero crescente di pazienti con Malattie Rare raggiunge l’età adulta.
Molti studi documentano che proprio in adolescenza, età di per sé complessa, è alto il rischio che i ragazzi con malattia cronica saltino i controlli periodici e trascurino le cure, col pericolo di andare incontro a complicanze anche gravi. Sono diversi i motivi che rendono difficile questo passaggio: attaccamento di adolescenti e familiari alle figure pediatriche di riferimento, scarsa comunicazione tra Pediatri e Medici dell’adulto, mancanza di linee-guida e/o protocolli di transizione condivisi, assenza di cultura della transizione da parte delle direzioni e amministrazioni aziendali, carenza di centri di riferimento per adulti nel caso di alcune malattie croniche complesse e rare, fino a poco tempo fa appannaggio esclusivo del Pediatra. Il processo di transizione deve iniziare presto, già intorno ai 12 anni, ed essere graduale, progressivo e ben pianificato, coinvolgendo l’aspetto educativo dell’adolescente e della famiglia, gli aspetti organizzativi e quelli terapeutico-assistenziali.
Lo Psicoterapeuta può offrire al paziente che entra nell’età adulta la possibilità di esprimere le sue ansie sul futuro, sulla vita professionale, sessualità e fertilità, avviare una disamina sincera sui suoi punti di forza e sviscerare l’aspetto relazionale ed emozionale della malattia.
Lo Psicologo offre anche prezioso supporto ai Caregiver familiari (si stimano ben 8,5 milioni in Italia) che spesso rinunciano a spazi importanti della propria vita, lavorativa, sociale, affettiva e ai “Rare Siblings”, sorelle e fratelli di soggetti affetti da malattie rare, sottoposti a un carico emotivo e di responsabilità che va riconosciuto e sorretto.
Spesso le persone e famiglie con Malattie Rare sperimentano pregiudizi, barriere sociali, isolamento, discriminazione, ansia e depressione, conseguenze psico-sociali che vanno contrastate con programmi efficaci per la salute mentale per tutelarne diritti e dignità. Anche inclusione scolastica e inserimento lavorativo devono essere realmente garantiti e supportati per consentire la miglior qualità di vita possibile in funzione delle condizioni cliniche e le maggiori opportunità di realizzazione del proprio potenziale: l’accompagnamento e il supporto psicologico alla persona rara e alla sua famiglia sono cruciali per l’acquisizione di un ruolo consapevole e partecipativo nella gestione della propria salute e nelle scelte della propria vita.
Nella successiva Sessione: “Terapie non farmacologiche e cura integrata” interverranno: la Prof.ssa Gabrielle Coppola — Psicologia della disabilità e della riabilitazione; la Dott.ssa Mirella Massa — Musicoterapeuta; il Dott. Roberto Paparella — Endocrinologo; la Prof.ssa Chiara Paradiso — Logopedista e Pedagogista; la Dott.ssa Mariaconsiglia Calabrese – Presidente OFI Salerno Ordine Fisioterapisti.
L’intervento non farmacologico e riabilitativo è cruciale per tutte le persone con Malattie Rare e spesso l’unico disponibile, considerando che solo per circa il 5% delle oltre 8.000 Malattie Rare oggi conosciute esiste una terapia farmacologica specifica. Le terapie non farmacologiche consistono, tra l’altro, in trattamenti riabilitativi, interventi dietetici, dispositivi tecnologici, supporto psicologico e servizi socio-assistenziali.
Dopo la Pausa Pranzo, con Light Lunch offerto da bar e ristoratori locali, si passa alle Sessioni pomeridiane.
Si inizia con la “Sessione Associazioni e Territorio”, aperta dalla video testimonianza di Lucia Marotta, Presidente di A.N.I.Ma.S.S. ODV, Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren, seguita da un tavolo di dialogo con le Associazioni di pazienti (Prader Willi Campania, Nascere Klinefelter, Apmarr, SOD Italia, X Fragile Campania, Associazione Estrofia Vescicale, ANIPI Lazio, MIA Miotonici, UNITI Ittiosi, Vips, Sanfilippo Fighters, FOXG1, ASITOI, e altre) e dagli interventi di Cristina Cecconi, sorrentina, docente di sostegno, coach professionista e persona con Sindrome di Arnold Chiari e del Dott. Vittorio Di Vuolo – Presidente Aias Sorrento e la Dott.ssa Pina Rangio – Coordinatrice Aias Sorrento.
E’ necessario e giusto dare voce ad esperienze ed esigenze di pazienti e caregiver, perché ogni persona con una Malattia Rara ha un nome, una storia e un valore intrinseco che meritano di essere conosciute e ascoltate, e soprattutto abbracciate e rispettate. La persona non è la sua disabilità o malattia: è una persona.
Il ruolo delle Associazioni diventa sempre più cruciale nella società odierna in quanto svolge un compito di “advocacy” che ottempera a una serie di bisogni: sostegno a rivendicazioni e diritti; supporto contro solitudine e difficoltà emotive e pratiche; sensibilizzazione e informazione dell’intera comunità fornendo testimonianza, visibilità e riconoscimento; stimolo al mondo sanitario e della ricerca per la costruzione condivisa di soluzioni adeguate ai reali bisogni delle persone. Attualmente, sempre più spesso le Associazioni dei pazienti siedono ai tavoli di discussione e decisionali dove si definiscono le politiche di sanità pubblica e collaborano con i clinici alle pianificazioni delle ricerche e alla costruzione di Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) nazionali e regionali. La sanità del futuro si costruirà sempre più nella relazione tra competenze diverse, nella capacità di ascolto reciproco, nella volontà di condividere e includere.
Nella successiva Sessione “Trattamenti Farmacologici: diagnosi, rete clinica e accesso alle cure” si discuterà di diagnosi precoce, percorsi di cura e accesso alle terapie con i relatori: Prof. Marco Castori — Ricercatore genetica clinica; Prof.ssa Chiara Leoni — Pediatra; Prof.ssa Daniela Melis — Genetista clinica pediatrica; Prof. Luigi Tarani — Genetista. E’ importante che i Medici siano formati per aumentarne la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati e che il lavoro sui pazienti con queste patologie sia fondato sulla gestione multidisciplinare e l’apprendimento permanente. Altrettanto fondamentale il lavoro di raccogliere e monitorare dati di qualità, elemento chiave per sviluppare protocolli clinici che dimostrino l’efficacia e la sicurezza dei nuovi farmaci e per guidare modelli di governance più efficaci.
Infine, ultima sessione sarà “Ricerca, Rete e Politiche”: uno sguardo sul futuro delle Malattie Rare tra ricerca, reti cliniche. quadro legislativo, diritti delle persone con malattia rara e prospettive di equità nell’accesso alle cure, con ospiti il Prof. Giuseppe Limongelli — Cardiologo, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania (in collegamento da remoto); il Dott. Francesco Macchia — OMAR Osservatorio Malattie Rare (in collegamento da remoto); l’On. Orfeo Mazzella — vicepresidente della 10ª Commissione permanente (Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato), Medico odontoiatra esperto in malattie rare, che si occupa attivamente di tutela della salute, sicurezza sul lavoro, disabilità e tematiche ambientali, in particolare nel territorio campano. In Italia le differenze territoriali nell’accesso alle cure, nella disponibilità di farmaci e presidi o di sostegni scolastici restano marcate in modo significativo tra Regioni e, talvolta, anche tra diverse aziende sanitarie all’interno della stessa Regione, l’implementazione dei Livelli essenziali di assistenza non è uniforme. In un mondo equo e civile, il diritto alla salute non può dipendere dal codice postale! La mobilità sanitaria tra Regioni è ancora significativa, a sottolineare una eterogenea distribuzione geografica dei centri di riferimento; anche sul piano del coordinamento tra ospedale e territorio c’è ancora molto da lavorare, e anche tra sanitario e sociale, per una Medicina sempre più di prossimità, grazie anche all’innovazione delle Case di comunità.
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